Adellgene Myotonic Dystrophy Confirmatory

Zestaw diagnostyczny Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory został zaprojektowany do użytku w laboratoriach klinicznych w celu wykrywania liczby powtórzeń CTG w regionie 3'UTR genu DMPK zlokalizowanego na chromosomie 19, co prowadzi do dystrofii miotonicznej. Zestaw wspomaga diagnozowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1), która obejmuje objawy od łagodnych do ciężkich.

Kluczowe Funkcje

• Potwierdzanie Homozygotyczności: Umożliwia potwierdzenie homozygotyczności i wykrywanie fałszywej homozygotyczności w przypadku wystąpienia allelu o wyższym zakresie, możliwego do uzyskania za pomocą zestawu Adellgene® Myotonic Dystrophy Screening.
• Dokładna Analiza: Wykorzystuje technologię reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) do amplifikacji i oczyszczania DNA genomowego z krwi obwodowej, a następnie analizę fluorescencyjną fragmentów PCR w analizatorze genetycznym.

Technologia

• PCR: Precyzyjna reakcja łańcuchowa polimerazy do amplifikacji DNA.
• Analiza Fluorescencyjna: Dokładne badanie wielkości fragmentów PCR za pomocą analizatora genetycznego.

Korzyści Kliniczne

• Rzetelne Potwierdzenie: Zapewnia wiarygodne potwierdzenie wyników uzyskanych za pomocą zestawu screeningowego.
• Kompleksowa Diagnoza: Wspiera pełne i dokładne diagnozowanie dystrofii miotonicznej typu 1.

Zestaw diagnostyczny Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory to kluczowe narzędzie wspierające dokładną diagnozę dystrofii miotonicznej typu 1, dostarczając niezbędnych danych do podejmowania świadomych decyzji klinicznych.

Produkt do użytku profesjonalnego.