Zestaw diagnostyczny Adellgene Myotonic Dystrophy Confirmatory to zaawansowane narzędzie przeznaczone do rutynowego użytku w laboratoriach klinicznych. Produkt ten służy do precyzyjnego wykrywania do 200 powtórzeń nukleotydów w określonych regionach genu, co jest kluczowe dla właściwego rozpoznania podłoża genetycznego dystrofii mięśniowej.
Test stanowi fundamentalne narzędzie w zrozumieniu molekularnego podłoża choroby, dostarczając pracownikom służby zdrowia niezbędnych i bardzo dokładnych danych:
- Czuła detekcja: Zestaw precyzyjnie identyfikuje dokładną liczbę do 200 powtórzeń tripletów CTG zlokalizowanych w regionie 3'UTR genu DMPK znajdującego się na chromosomie 19.
- Kompleksowa analiza: Badanie skutecznie wspomaga pełne diagnozowanie dystrofii miotonicznej typu 1 określanej jako DM1. Choroba ta może dawać u pacjentów bardzo zróżnicowane objawy kliniczne od postaci łagodnych do niezwykle ciężkich.
- Narzędzia wspierające: Proces interpretacji wyników analitycznych jest ułatwiony dzięki dodatkowemu wsparciu oferowanemu w postaci dedykowanego narzędzia Triplet Repeat Calculator.
Rozwiązanie opiera się na sprawdzonej i niezwykle wydajnej reakcji Triplet Primed PCR połączonej z bardzo czułą analizą fluorescencyjną fragmentów z wykorzystaniem elektroforezy kapilarnej.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Reakcja Triplet Repeat Primed PCR połączona z fluorescencyjną analizą fragmentów |
| Materiał wejściowy | Genomowe DNA wyizolowane z krwi obwodowej i/lub wymazu z policzka pacjenta |
| Cel badawczy | Region 3'UTR genu DMPK |
| Kompatybilność platform | Analizatory kapilarne ABI 3130, 3130XL ABI 3500, ABI 3500XL, SeqStudio oraz Spectrum Compact |
Kompleksowa analiza oparta na precyzyjnym określaniu ilości powtórzeń tripletów dostarcza specjalistom klinicznym rzetelnych danych niezbędnych do podejmowania świadomych decyzji terapeutycznych i optymalnego zarządzania pacjentami z podejrzeniem dystrofii.
Połączenie powszechnie znanej i wydajnej metody amplifikacji metodą TP PCR z detekcją na niezawodnych analizatorach genetycznych gwarantuje powtarzalność oraz wysoką pewność wyników w każdym nowoczesnym zakładzie genetyki medycznej.
