Diagnostyka molekularna w hematoonkologii: od genomu do terapii

14–15 września 2026 | AC Hotel by Marriott Kraków, al. 3 Maja 51 | Sala Mariposa B

Konferencja zbiera w jednym miejscu diagnostów laboratoryjnych, genetyków i hematologów pracujących z nowotworami układu krwiotwórczego. Program prowadzi od markerów germinalnych i płynnej biopsji, przez limfoproliferacje i interpretację wariantów NGS, aż po ocenę mierzalnej choroby resztkowej i standaryzację diagnostyki AML w Polsce.

To te same pytania, które rozwiązujemy codziennie razem z laboratoriami — germinalnie czy somatycznie, jak szybko, jak zinterpretować wariant. W Krakowie zobaczycie nas na stoisku i podczas wykładu we wtorek.

Nasz wykład — wtorek 15.09, 13:05–13:20

fastGEN MPN Cancer Kit: Experience from a Molecular Genetics Laboratory dr Petr Fajkus

Praktyczne doświadczenia z wdrożenia kitu w rutynowej pracy laboratorium genetyki molekularnej — od jakości bibliotek po interpretację wyników.

Co pokazujemy na stoisku

HEMATO pro — 146 genów, germinalnie i somatycznie

Panel CE-IVD do analizy złożonych wariantów genomowych w chorobach limfoidalnych i mieloidalnych. Wykrywa SNV, indele, CNV oraz ITD z DNA izolowanego z krwi i jest walidowany zarówno do analizy somatycznej, jak i germinalnej — to rzadkie połączenie w jednym kicie.

Dlaczego to dziś istotne? Praca opublikowana w styczniu 2026 r. w Journal of Hematology and Oncology (Conry i wsp.) porównała ponad 3 400 pacjentów ze szpiczakiem mnogim z ponad 320 000 osób bez nowotworu. Rzadkie patogenne warianty germinalne w genach odpowiedzi na uszkodzenia DNA były istotnie częstsze u pacjentów. Pięć genów wyraźnie wiązało się z podwyższonym ryzykiem:

Gen	Obserwacja
TP53	nosiciele — istotnie krótsze przeżycie całkowite
ATM	nosiciele — istotnie krótsze przeżycie całkowite
CHEK2	podwyższone ryzyko szpiczaka
KDM1A	zachorowanie w młodszym wieku niż średnia populacyjna
ARID1A	podwyższone ryzyko szpiczaka

Około 5% pacjentów ze szpiczakiem było nosicielami jednego z tych wariantów — to częstość porównywalna z nowotworami, w których badania genetyczne są już elementem rutynowych protokołów. Wnioski autorów idą dalej niż samo ryzyko: wrodzone defekty naprawy DNA wpływają też na agresywność choroby, co czyni diagnostykę germinalną realnie użyteczną — szczególnie u młodszych pacjentów i przy obciążeniu rodzinnym.

fastGEN TP53 Cancer Kit

Analiza statusu mutacyjnego TP53 w eksonach 2–11, wraz z przyległymi regionami intronowymi oraz dwoma eksonami niekanonicznego transkryptu pomiędzy eksonem 9 i 10 — obszarami, które w standardowych podejściach bywają pomijane.

fastGEN MPN Cancer Kit

Detekcja mutacji kluczowych dla nowotworów mieloproliferacyjnych: JAK2, CALR, MPL. Jeden panel zamiast kilku osobnych oznaczeń, z czułością wystarczającą do rutynowej diagnostyki różnicowej PV / ET / PMF.

Wspólny mianownik: technologia fastGEN

jedna reakcja PCR ze znakowanymi primerami hybrydowymi → gotowa biblioteka NGS
< 30 min pracy rąk, poniżej 14 h całego oznaczenia
gotowe do użycia Master Miksy, minimum kroków do pomyłki
analiza w chmurze GENOVESA — automatyczna bioinformatyka, kontrola jakości, raport z interpretacją kliniczną i własna baza wariantów

I jeszcze jedno

Na stoisku pokażemy premierę, o której na razie nie piszemy ani słowa. Warto podejść i zapytać — pierwszego dnia, przy kawie.

Pełny program konferencji