30 września 2026⏱️ 2 min czytania
KaryoSolver Pro – analiza zmian chromosomowych na podstawie sekwencjonowania Nanopore
KaryoSolver Pro pomaga analizować zmiany liczby kopii DNA w całym genomie. Oprogramowanie przekształca dane z sekwencjonowania Nanopore w interaktywny obraz zmian, który ułatwia ich przeglądanie i interpretację.
Kariotyp molekularny na podstawie sekwencjonowania
KaryoSolver Pro to oprogramowanie do analizy kariotypu molekularnego. Wykorzystuje dane z sekwencjonowania całego genomu o niewielkiej głębokości, wykonanego w technologii Nanopore. Na ich podstawie tworzy profil liczby kopii DNA obejmujący wszystkie chromosomy.
Taki profil pozwala ocenić, czy w poszczególnych obszarach genomu brakuje fragmentu DNA lub występuje jego dodatkowa kopia. KaryoSolver Pro wspiera wykrywanie zarówno dużych zmian chromosomowych, jak i mniejszych delecji oraz duplikacji.
Przeglądanie i interpretacja wyników
Wyniki są przedstawiane na interaktywnych wykresach i w tabelach. Użytkownik może dokładniej przejrzeć wybrany obszar chromosomu oraz dostosować ustawienia analizy do jakości danych i poszukiwanego rodzaju zmian.
Oprogramowanie pomaga również rozpoznać mozaicyzm, czyli sytuację, w której zmiana genetyczna występuje tylko w części komórek. Na podstawie danych sekwencyjnych może oszacować udział populacji komórek, w której występuje dana zmiana.
Informacje z baz ClinGen, DECIPHER i ClinVar dostarczają dodatkowego kontekstu do oceny wykrytych zmian. Możliwa jest analiza pojedynczej próbki albo wielu próbek w jednym zadaniu.