KaryoSolver Pro to oprogramowanie do analizy kariotypu molekularnego na podstawie niskopokryciowego sekwencjonowania całego genomu (lpWGS). Rozwiązanie przetwarza dane z sekwencjonowania Nanopore i generuje interaktywny profil zmian liczby kopii DNA (CNV) w skali całego genomu.
- Wykrywanie dużych nieprawidłowości chromosomowych, mikrodelecji i mikroduplikacji.
- Identyfikacja mozaicyzmu i szacowanie udziału klonalnego.
- Wizualizacja profilu genomowego z wykresami i tabelami do eksploracji oraz adnotacji.
- Interaktywne przeglądanie zmian z możliwością dostosowania czułości segmentacji i filtrowania wyników.
- Analiza pojedynczych próbek lub praca w trybie wsadowym.
- Adnotacja CNV z wykorzystaniem zasobów ClinGen, DECIPHER i ClinVar oraz wsparcie interpretacji zgodnej z wytycznymi ACMG.
Dane Nanopore FASTQ należy wyrównać do referencji GRCh38 no-alt, a następnie załadować do KaryoSolver jako posortowany i zindeksowany plik BAM. Oprogramowanie przygotowuje profil genomowy i udostępnia parametry pozwalające dopasować rozdzielczość oraz czułość wykrywania zmian.
Strona producenta podaje orientacyjną, zależną od czasu sekwencjonowania rozdzielczość: około 10 Mb po 2 godzinach, 100 kb po 6 godzinach i 30 kb po 24 godzinach. Rzeczywiste wyniki zależą od danych i konfiguracji analizy.
- Dane wejściowe: pliki FASTQ z sekwencjonowania Nanopore, typowo przy pokryciu 0,5–4×.
- Wyrównanie: referencja GRCh38 no-alt oraz mapper do odczytów długich, np. minimap2 z presetem ONT.
- Do dalszej analizy wymagany jest posortowany i zindeksowany plik BAM wraz z plikiem BAI.
- Zalecane jest wysokiej jakości, wysokocząsteczkowe DNA genomowe oraz kontrola jakości próbki przed sekwencjonowaniem.
- Klient działa na różnych platformach; producent podaje minimalne wymaganie 4 GB RAM.
KaryoSolver jest modułem platformy 4eVAR. Szczegóły dostępu, licencjonowania i wdrożenia należy potwierdzić u producenta.