WholEX pro CE-IVD to innowacyjny zestaw oparty na metodzie wychwytu hybrydyzacyjnego zaprojektowany do analizy eksomu ludzkiego w niezwykle wysokiej rozdzielczości. Znajduje on optymalne zastosowanie zarówno w warunkach klinicznych, jak i w zaawansowanych projektach badawczych, wspierając diagnostykę pacjentów z różnorodnymi chorobami genetycznymi.
Zestaw zapewnia niezwykle precyzyjne pokrycie kluczowych regionów genomu, co pozwala na skuteczną detekcję wariantów patogennych:
- Analiza całego eksomu: System celuje w regiony kodujące ponad 22 000 genów, pokrywając więcej niż 99 procent znanych ludzkich sekwencji kodujących białka.
- Diagnostyka mitochondrialna: Istnieje opcja włączenia do analizy genów mitochondrialnych w oparciu o uznane referencje bazy MitoMap.
- Rozszerzona detekcja wariantów: Technologia umożliwia jednoczesne i wysoce czułe wykrywanie wariantów pojedynczych nukleotydów SNV oraz zmian liczby kopii CNV.
- Zastosowanie kliniczne: Szerokie pokrycie skutecznie wspiera badanie bardzo bogatego spektrum zaburzeń genetycznych, począwszy od chorób powszechnych, aż po bardzo rzadkie jednostki kliniczne.
Panel opiera się na sprawdzonej, wysoce czułej metodologii, gwarantując elastyczność wdrożenia w nowocześnie wyposażonych laboratoriach genetycznych.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Wychwyt hybrydyzacyjny capture-based |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 3 godzin |
| Kompatybilność platform | Illumina, MGI, Oxford Nanopore, Ion Torrent, Aviti |
| Oprogramowanie analityczne | Dedykowany system 4eVAR |
Dzięki kompatybilności z najważniejszymi platformami sekwencyjnymi wykorzystującymi odczyty krótkie oraz długie, panel WholEX pro bez trudu integruje się z posiadanym parkiem maszynowym każdego specjalistycznego laboratorium.
Mimo ogromnej objętości danych generowanych podczas analizy całego eksomu, zoptymalizowany protokół laboratoryjny pozwala na zredukowanie czasu bezpośredniej pracy manualnej diagnosty do mniej niż trzech godzin.
Surowe dane wyjściowe z sekwenatora są bezpośrednio analizowane przy pomocy dedykowanego i w pełni zwalidowanego oprogramowania 4eVAR. Znacząco usprawnia to niezwykle złożony proces filtrowania, interpretacji oraz raportowania tak potężnej ilości wariantów molekularnych.
