FV-PTH-MTHFR StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do identyfikacji mutacji w genie czynnika V (FV), genie protrombiny (PTH / Factor II) oraz genie MTHFR. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
Panel obejmuje trzy często analizowane markery genetyczne związane z predyspozycją zakrzepową i ryzykiem sercowo-naczyniowym: Factor V G1691A Leiden, Prothrombin G20210A oraz MTHFR C677T. Ich analiza może wspierać diagnostykę trombofilii, ocenę ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz interpretację predyspozycji zakrzepowej w kontekście innych czynników klinicznych.
Zestaw wykrywa 3 mutacje genetyczne:
- Factor V G1691A (Leiden) — c.1601G>A
- Prothrombin / Factor II G20210A — c.*97G>A
- MTHFR C677T — c.665C>T
Test umożliwia rozróżnienie genotypu prawidłowego, heterozygotycznego oraz homozygotycznego dla każdego z analizowanych wariantów.
Mutacja FV G1691A Leiden jest związana z opornością czynnika V na inaktywację przez aktywowane białko C, co może prowadzić do zwiększonej skłonności do tworzenia zakrzepów.
Mutacja Prothrombin G20210A może wiązać się ze zwiększonym stężeniem protrombiny w osoczu i podwyższonym ryzykiem incydentów zakrzepowo-zatorowych.
Wariant MTHFR C677T wpływa na aktywność reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, enzymu uczestniczącego w metabolizmie folianów i homocysteiny. W określonych warunkach klinicznych analiza tego wariantu może uzupełniać ocenę czynników związanych z ryzykiem sercowo-naczyniowym i zakrzepowym.
FV-PTH-MTHFR StripAssay® może być wykorzystywany jako ukierunkowany panel do oceny podstawowych markerów trombofilii. Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, wywiadem rodzinnym, historią zakrzepicy, przebiegiem ciąż, wynikami badań laboratoryjnych oraz innymi czynnikami ryzyka pacjenta.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane z użyciem streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
Pasek testowy zawiera linie dla alleli zmutowanych i typu dzikiego dla wszystkich trzech analizowanych pozycji, co umożliwia interpretację układu prążków i określenie genotypu próbki.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej |
| Obszar diagnostyczny | Trombofilia, predyspozycja zakrzepowa, choroby sercowo-naczyniowe |
| Geny docelowe | FV, PTH / Factor II, MTHFR |
| Analizowane mutacje | FV G1691A Leiden, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T |
| Liczba analizowanych mutacji | 3 |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 1 |
| Liczba testów | 20 |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD |
Zestaw obejmuje FV Leiden, Prothrombin G20210A oraz MTHFR C677T, czyli markery często analizowane w kontekście predyspozycji zakrzepowej.
Panel sprawdza się w laboratoriach potrzebujących prostego testu do oceny najważniejszych wariantów związanych z ryzykiem zakrzepowo-zatorowym.
Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków na pasku testowym.
Test umożliwia identyfikację układu prawidłowego, heterozygotycznego lub homozygotycznego dla każdego z analizowanych wariantów.
Produkt jest przeznaczony do diagnostyki in vitro i powinien być stosowany przez odpowiednio przeszkolony personel laboratoryjny.
