Onco500 pro to zestaw do przygotowania bibliotek sekwencyjnych metodą NGS, przeznaczony do analizy ponad 500 genów związanych ze zmianami somatycznymi w nowotworach.
Zestaw umożliwia przygotowanie bibliotek z DNA i RNA oraz wykrywanie wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV), insercji i delecji (indeli), zmian liczby kopii (CNV), fuzji genowych i zmian transkryptów. Analiza może obejmować samo DNA, samo RNA albo zintegrowaną analizę DNA i RNA.
Dane sekwencyjne mogą być przetwarzane z użyciem dedykowanych pipeline’ów dostępnych w oprogramowaniu 4eVAR. Umożliwiają one ocenę wybranych biomarkerów immunoonkologicznych, w tym niestabilności mikrosatelitarnej (MSI), obciążenia mutacyjnego guza (TMB) oraz niestabilności genomowej związanej z niedoborem rekombinacji homologicznej (HRD).
- DNA i RNA wyizolowane z tkanek, krwi, płynów ustrojowych, próbek FFPE oraz biopsji płynnych.
- Minimalna ilość DNA: 50 ng na próbkę.
- Minimalna ilość RNA: 1 ng na próbkę.
- Wielkość panelu: około 11 Mb.
- SNV oraz insercje i delecje (indele).
- Zmiany liczby kopii (CNV).
- Fuzje genowe i zmiany transkryptów.
- TMB, MSI i HRD.
Według producenta zestaw jest kompatybilny z platformami Illumina, Oxford Nanopore Technologies, Element Biosciences, MGI, GeneMind i Salus. Do analizy danych służy oprogramowanie 4eVAR.
Producent deklaruje przygotowanie procesu od DNA do danych końcowych w czasie krótszym niż 2,5 dnia, przy czasie pracy manualnej poniżej 3 godzin.