BRCA NGS panel to specjalistyczny, amplikonowy zestaw diagnostyczny zaprojektowany do precyzyjnej i ekonomicznej identyfikacji wariantów genetycznych w genach BRCA1 i BRCA2. System umożliwia wykrywanie zarówno zmian germinalnych (dziedzicznych), jak i somatycznych, co ma kluczowe znaczenie w profilaktyce oraz doborze terapii celowanych w nowotworach piersi i jajnika.
Panel zapewnia pełne pokrycie regionów kodujących genów BRCA1 oraz BRCA2, umożliwiając detekcję szerokiego spektrum zmian:
- Warianty punktowe (SNP) oraz małe insercje i delecje (indels).
- Zmiany liczby kopii (CNV): Detekcja dużych rearanżacji genomowych.
- Onkologia kliniczna: Diagnostyka raka piersi, jajnika, prostaty oraz trzustki.
- Medycyna personalizowana: Kwalifikacja pacjentów do leczenia inhibitorami PARP.
Zestaw wykorzystuje wydajną metodę wzbogacania opartą na celowanym PCR (amplikonową). Pozwala to na uzyskanie wysokiej czułości nawet przy użyciu niewielkiej ilości materiału wejściowego, co jest kluczowe w przypadku próbek archiwalnych.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Amplikonowa (Targeted PCR) |
| Czas przygotowania bibliotek | ~5 godzin |
| Czas pracy manualnej | < 1,5 godziny |
| Kompatybilność | Wszystkie platformy NGS (Illumina, Ion Torrent, MGI) |
| Typ próbek | Krew, tkanka świeża/mrożona, bloczki parafinowe (FFPE) |
W przeciwieństwie do wielu rozwiązań dedykowanych pod konkretnego producenta, BRCA NGS panel od 4bases jest w pełni kompatybilny ze wszystkimi platformami NGS dostępnymi na rynku. Pozwala to na łatwą implementację zestawu w każdym laboratorium, niezależnie od posiadanego sekwenatora.
Protokół został zwalidowany do pracy z DNA wyekstrahowanym z tkanek utrwalonych w formalinie (FFPE). Dzięki krótkim produktom PCR, zestaw zapewnia wysoką jakość danych nawet przy znacznym stopniu degradacji materiału genetycznego.
System zintegrowany jest z oprogramowaniem 4eVAR, które automatyzuje proces interpretacji danych:
- Szybkie generowanie raportów z surowych plików sekwencyjnych.
- Zaawansowane algorytmy do wykrywania CNV bez konieczności wykonywania dodatkowych testów (np. MLPA).
- Intuicyjny interfejs ułatwiający pracę diagnostom.