Adellgene Huntington Disease

Zestaw diagnostyczny Adellgene® Huntington Disease (HD) to zaawansowane narzędzie diagnostyczne in vitro przeznaczone do laboratoriów klinicznych. Ten zestaw precyzyjnie wykrywa liczbę powtórzeń CAG zlokalizowanych w eksonie 1 genu IT15 (HTT), co jest kluczowe dla diagnozowania choroby Huntingtona (HD), znanej również jako pląsawica Huntingtona.

Kluczowe Funkcje

• Czuła Detekcja: Identyfikuje liczbę powtórzeń CAG, wspomagając diagnozowanie zarówno zdrowych, jak i dotkniętych chorobą osób.
• Kompleksowa Analiza: Różnicuje między osobami z normalną (10-35 powtórzeń) i nieprawidłową (36 lub więcej powtórzeń) liczbą powtórzeń CAG.
• Szczegółowe Wyniki: Dostarcza informacji o różnicach w penetracji pomiędzy osobami z różnymi liczbami powtórzeń, szczególnie między 36 a więcej niż 42 powtórzeniami.

Technologia

• TP-PCR: Wykorzystuje technologię TP-PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy z primowaniem powtórzeń tripletowych) do precyzyjnej amplifikacji DNA genomowego.
• Analiza Fluorescencyjna: Stosuje analizę fluorescencyjną do badania wielkości fragmentów PCR, przekształcając je w odpowiednią liczbę powtórzeń CAG.
• Obserwacja Wzorców Pików: Umożliwia identyfikację zwiększonych alleli i potwierdzenie normalnych alleli homozygotycznych.

Korzyści Kliniczne

• Wczesna Diagnoza: Pomaga we wczesnym wykrywaniu HD, umożliwiając terminowe interwencje i zarządzanie chorobą.
• Korelacja Objawów: Wspiera diagnozowanie objawów takich jak subtelne zmiany w koordynacji, mimowolne ruchy, trudności w planowaniu umysłowym oraz zaburzenia nastroju, takie jak depresja czy drażliwość.

Zestaw diagnostyczny Adellgene® Huntington Disease stanowi kluczowe narzędzie w diagnozowaniu i zrozumieniu choroby Huntingtona, dostarczając pracownikom służby zdrowia niezbędnych danych do podejmowania świadomych decyzji klinicznych.

Produkt do profesjonalnego użycia.