Adellgene SCAs

Adellgene SCAs to półautomatyczny zestaw diagnostyczny in vitro, przeznaczony do użytku w laboratoriach klinicznych, który ilościowo określa liczbę powtórzeń CAG w genach SCA 1, 2, 3, 6, 7 na początku eksonów oraz powtórzeń CTA/CTG w regionie 3'UTR genu SCA 8. Zestaw ten wspomaga diagnozowanie autosomalnej dominującej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.

Kluczowe Funkcje

• Czuła Detekcja: Określa liczbę powtórzeń CAG i CTA/CTG w zdrowych i chorych allelach o liczbie powtórzeń równej lub mniejszej niż 200.
• Specyficzna Klasyfikacja: Zakres klasyfikacji zależy od specyficznego typu SCA. Duże nieprawidłowe ekspansje opisane dla SCA 2, SCA 7 i SCA 8 z ponad 200 powtórzeniami nie są wykrywane przez ten zestaw, co wymaga użycia innych metodologii do analizy takich próbek.

Technologia

• Multiplex PCR: Wykorzystuje reakcję łańcuchową polimerazy (PCR) do jednoczesnej amplifikacji kilku fragmentów DNA z krwi obwodowej.
• Analiza Fluorescencyjna: Analizuje wielkość fragmentów PCR za pomocą analizatora genetycznego, przekształcając te wyniki w liczbę powtórzeń CAG lub CTA/CTG.

Korzyści Kliniczne

• Precyzyjna Diagnoza: Umożliwia dokładne określenie liczby powtórzeń, wspierając specjalistów w diagnozowaniu ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.
• Skierowanie Specjalistyczne: Zestaw przeznaczony dla pacjentów skierowanych przez specjalistów, zapewniając rzetelną analizę genetyczną.

Zestaw diagnostyczny Adellgene® SCAs to kluczowe narzędzie wspierające dokładną diagnozę różnych typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, dostarczając niezbędnych danych do podejmowania świadomych decyzji klinicznych.

Produkt do użytku profesjonalnego.